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 trisomia-21El síndrome de Down o trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra en el par del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, es decir 47 cromosomas en lugar de 46

Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866

La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down varía con la edad de la madre, así en mujeres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacimientos, en mujeres de 35 años es de 1 por cada 200 y en mayores de 40 años, es de 1 por cada 40.

El niño con síndrome de Down se caracteriza por presentar ciertas características físicas que han sido muy bien descritas, tiene mayor riesgo de presentar algunas malformaciones, presenta mayor vulnerabilidad ante algunas enfermedades y tiene una discapacidad física e intelectual de diferente magnitud entre los individuos con este síndrome genético, por lo que requieren de un seguimiento médico estrecho para poder realizar prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.

En ellos se presentan cambios a nivel cerebral como diferencias en el número de neuronas, tamaño del cerebro y retraso en la maduración, condicionando retraso en el desarrollo motor, especialmente después del sexto mes de vida, donde algunos hitos se lograrán de forma tardía en comparación con otros niños de su edad, porque requerirán de más tiempo y esfuerzo para lograr la actividad

Dentro de estos puntos será notorio que los niños con síndrome de Down tienen problemas para lograr pararse, guardar el equilibrio y caminar, esto es importante porque la marcha le da independencia al niño, y afecta su desarrollo cognitivo y social. Este retraso se ve influenciado por la hipotonía (sus músculos tienen menor fuerza por una menor contracción muscular), hiperlaxitud ligamentaria (las articulaciones se mueven más de lo normal), y falta de equilibrio (por alteraciones cerebrales) por lo que un programa de terapia física individualizado se vuelve fundamental para su desarrollo. La estimulación temprana, tiene por objetivo enseñar habilidades para el aprendizaje y comportamiento y tiene su mayor efectividad cuando se inicia los primeros meses de vida, de ahí la importancia de un adecuado seguimiento, ya que el retraso en la adquisición de hitos del desarrollo y la deficiencia intelectual, en la mayoría de los casos es leve a moderada, pero puede variar con en el tiempo, y ser influenciada por factores ambientales (como la adecuada estimulación) y de salud (enfermedades asociadas).imagen-down

El médico especialista en Rehabilitación le orientará sobre todos los aspectos de salud relacionados en los que hay que tener cuidado, y le canalizará hacia las otras especialidades médicas de las que se apoyará para el adecuado seguimiento y cuidado del niño con síndrome de Down, ya que el propósito de la rehabilitación es ayudarlos a mantenerse sanos y mejorar su calidad de vida lo más tempranamente posible

 

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